Bebeğim
Sağlıklı doğabilecek mi?
Kistik
fibrozis nedir? Benim bebeğimde kistik fibrozis olma ihtimali var mı?
Kistik
Fibrosis; Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı
bezlerinde görülen, CFTR (cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator) genindeki mutasyonlara bağlı
olarak gelişen, kalıtsal (genetik) bir
hastalıktır
Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu
artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla
belirginleşen, hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi
şeklinde tanımlanabilir.
Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum
sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını
etkileyebilir.
Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu
etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.
Belirtileri:
Kistik fibroziste hırıltılı solum, fazla miktarda
balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes
darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Akciğerlerin temiz
kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince
ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak
akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı
güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar.
Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri
kalmasına neden olan ksitik fibrozis, ter
bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol
açar, çocukların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler
Ayrıca:
Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,
Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,
Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz
ve karın şişliği ortaya çıkar.
Kistik fibrozisli erkeklerin %95’i, sperm
taşıyan kanalların mukusla tıkalı olması ya da tam olarak gelişmemesi nedeniyle
solunum ya da sindirim belirtileri olmaksızın infertil olmaktadır.
Kistik fibrozisli kadınlarda da erkeklere
göre daha az rastlanmakla beraber infertilite görülebilmektedir
Bir bebekte kistik fibrozisin ortaya çıkması için hem
annenin hem babanın hasta yapı taşının (genin) bir araya gelmesi gerekir.
Anne hastalık bulgularını göstermez. Çünkü
iki yapı taşından biri sağlamdır. Baba da hastalık belirtilerini göstermez,
ondada iki yapı taşından biri sağlamdır.
Bu anne ve babaya “taşıyıcı” (hastalık genini
taşıdıkları için) denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocuk dörtte
bir ihtimalle hasta olacaktır. Hastalıklı bir çocuğun olması ondan sonra
doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. Hasta çocuktan sonrada her
çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar.
Hastalığın kalıtım karakteri düşünüldüğünde, hasta veya
taşıyıcı bireylerin akrabaları ve hasta veya taşıyıcı bireylerinin yeni doğacak
çocukları yüksek risk grubundadır.
Olası mutasyonların tespiti, riskli
bireylerde yapılacak mutasyon taramalarıyla belirlenebilmektedir. Ayrıca yeni
doğacak çocukların, ebeveynlerinden mutasyon alıp almadığı, prenatal (doğum
öncesi) dönemde gerçekleştirilebilen “bilinen mutasyon taramasıyla”
belirlenebilmektedir.
